地贫是遗传病？

遇到一对这样的夫妻，咨询了一些我专业以外的问题，就是夫妻都是轻度的地中海贫血，现在怀孕了，去做产检时医生说孩子可能是重型地贫，建议不要。

患者发信息问我建议，我没有过多的说什么，只是说要遵循产科医生的建议，避免以后痛苦。

贫血可能听着很普遍，但是地中海贫血就不只是贫血那么简单了。

地中海贫血是一种遗传性血液疾病，在医学上也叫溶血性贫血，主要是因为合成血红蛋白的α珠蛋白肽链与β珠蛋白肽链合成不平衡，所以才导致血红蛋白结构出现异常，而含有这些异常血红蛋白的红细胞寿命会变短，甚至会提前被人体的肝脏、脾脏破坏，最后导致贫血以及发育异常等表现。

地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。

携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。

地贫的分型：

在医学上通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以α和β地中海贫血较为常见。而根据病情轻重的不同，又分为以下3型：

1、轻型

患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。轻型很易被忽略，大多数都是在重型患者家族调查时被发现。

2、中间型

大多数在幼童期就出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。

3、重型α地贫

又称Hb Bart’s胎儿水肿综合征，为致死性血液病，受累胎儿由于严重贫血、缺氧常于妊娠23~40周时在宫内或娩后半小时内死亡。

4、重型β地贫

又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3 6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，并具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，是导致患儿死亡的重要原因之一。

地贫如何筛查？

多数地贫基因携带者没有临床症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型(如血常规的MCV和MCH等)。

通过血常规检查和血红蛋白分析等简单易行的地贫筛查方法可以发现这些异常的血液学指标，进而发现地贫可疑患者或基因携带者。若地贫筛查结果提示为地贫可疑，则必须进一步进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕检或产检时进行。地贫高发地区也可以对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查。地贫基因检测是确诊地贫患者或地贫基因携带者最直接有效的检测方法。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型地贫，这类地贫基因携带者几乎没有任何临床表现，地贫筛查通常也检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

如何预防地贫？

地贫预防采取三级预防策略。

一级预防是通过婚前孕前优生检查，早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性的制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；

三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊断早治疗。

是婚前孕前预防：新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生优育的目的。

是属于产前预防：夫妇双方均为同类型地贫基因携带者(静止型α地贫除外)，需要在怀孕后尽早进行产前诊断，确定胎儿地贫基因类型，评估胎儿出生后患严重贫血的风险。对确诊孕育重型地贫胎儿的孕妇，建议尽早采取干预措施，避免重型地贫儿出生。

三级预防

地贫患儿早诊断早治疗：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地贫筛查，做到早发现、早治疗，预防和减轻疾病对患儿身心的影响，改善患儿生命和生活质量。

　为确保活动高质量高水平开展，常常需要预先制定活动方案，活动方案是对具体将要进行的活动的每个步骤详细分析，研究后所制定的书面计划。那么问题来了，活动方案应该怎么写？以下是我为大家收集的2022“世界地贫日”主题宣传活动方案，欢迎大家分享。

　“世界地贫日”主题宣传活动方案1

　一、活动时间

　20xx年5月8日

　二、活动地点

　东湖区活动点：区妇幼保健计划生育服务中心、区婚检孕前检查服务中心、百花洲街道杨家厂社区广场，具体活动由区妇幼计生中心承办。

　各助产医疗保健机构、社区卫生服务中心、扬子洲镇、各街办(管理处)自行组织安排。可单独开展，也可以街办加社区卫生服务中心、医疗保健机构的`形式联合举办，形成良好的合作活动、联合工作、融合服务的妇幼计生服务宣传氛围。

　三、活动主题

　防治地贫，健康脱贫。

　四、宣传标语口号

　1、防治地贫，优生优育

　2、防治地贫，从婚前孕前开始

　3、地贫可防治，你我共参与

　4、地贫难治可防，婚检产筛来预防

　5、地贫孕前早筛查，宝宝健康惠全家

　6、优生检查，健康孕育

　7、预防中重型地贫儿出生，提高出生人口素质

　8、行动起来，向“零”地贫迈进

　9、源头防地贫，健康富家庭

　10、关爱地贫患儿，让爱在血液里传递

　11、遏制地贫，消除贫困

　12、防控地贫，福泽万家

　五、活动内容和形式

　(一)现场活动：播放公益宣传片、开展现场咨询和义诊服务;

　(二)其他活动：各单位请结合工作实际，开展多种形式的世界地贫日主题宣传活动。以社会性和群众性宣传为重点，开展全方位、立体式、多角度宣传出生缺陷防治知识。各级医疗保健机构张贴、悬挂“世界地贫日”主题宣传活动宣传标语口号;结合婚前保健、孕前优生健康检查、产前筛查和诊断、新生儿疾病筛查等服务，普及出生缺陷防治优生优育知识，增强公众优生意识和风险防范能力，引导群众科学孕育，主动接受优生服务。

　六、工作要求

　1、各单位结合“世界红十字日”、“母亲节”等活动，紧密围绕今年的宣传主题，制定宣传活动计划，组织开展宣传活动。积极联合宣传、妇联、民政、残联等部门和组织，通过报刊、网络、官方微博、微信公众号、手机短信平台等大众传媒，向公众传播地贫防控知识，倡导健康向上、科学文明的防病治病理念，营造良好社会氛围。

　2、以医疗保健机构为主战场，充分利用孕妇学校、人口学校等平台，以发放资料、举办讲座、开展咨询指导等方式，针对重点人群开展面对面健康教育和健康促进，提高群众优生意识和健康素养。共同开展地贫防控知识宣传，扩大宣传效果和活动内涵。

　“世界地贫日”主题宣传活动方案2

　各市卫生计生委，自治区妇幼保健院，广西医科大学第一附属医院，自治区人民医院，广西中医药大学第一附属医院，广西中医药大学附属瑞康医院，广西人口和计划生育研究中心，广西计划生育药具管理中心，解放军303医院：20xx年5月8日是第xx个“世界地贫日”，同时也是“母亲节”。为全面推动地中海贫血和出生缺陷防控工作深入开展，宣传普及优生优育科学知识，在全社会营造重视和关注出生缺陷防控、关爱女性健康的良好氛围，经研究，决定在全区范围内开展“世界地贫日”和“母亲节”宣传周活动。现将相关事宜安排如下：

　一、活动时间

　20xx年5月8-13日。

　二、活动主题

　爱，与您同在。

　三、活动内容

　以“世界地贫日”和“母亲节”宣传周活动为载体，以普及地中海贫血出生缺陷防治知识、优生优育科学知识、女性健康知识为目标，在全社会营造重视和关注出生缺陷防控、关爱女性健康的良好氛围。

　四、活动形式

　开展形式多样，内涵丰富的宣传活动。利用广播电视、报刊杂志、墙报专栏、图文宣传品、培训讲座等形式，加强社会宣传；充分利用互联网、微博、微信等移动媒体，深入开展宣传倡导和健康教育；组织专家和医务人员下基层开展咨询服务和义诊活动。以《广西壮族自治区“世界地贫日”和“母亲节”南宁主会场宣传活动方案》为参照，开拓创新，组织开展本辖区宣传活动。

　五、工作要求

　（一）加强组织领导。各级卫生计生行政部门要高度重视，加强组织领导，精心部署安排。结合自身职责和本地实际，制定切实可行的宣传活动方案，把科普知识、政策宣传有机结合，确保宣传效果。

　（二）总结宣传经验。各级卫生计生行政部门要认真总结本次宣传周活动经验，于5月18日前将活动情况（含总结材料、视频、照片、宣传资料等）以市为单位汇总后，通过电子邮件形式报送自治区卫生计生委妇幼处。

　“世界地贫日”主题宣传活动方案3

　一、活动意义

　今年的5月8日是第x个x“世界地贫日”，同时也是“母亲节”。为全面推动地中海贫血防控出生缺陷深入开展，宣传普及优生优育科学知识，在全社会营造重视和关注出生缺陷防控、关爱女性健康的良好氛围，各有关单位联合在全区范围内开展“世界地贫日”和“母亲节”宣传周活动。

　（一）举办单位。

　主办单位：自治区卫生计生委。

　承办单位：xx市卫生计生委。

　协办单位：自治区妇幼保健院、广西医科大学第一附属医院、自治区人民医院、广西中医药大学第一附属医院、广西中医药大学附属瑞康医院、自治区人口和计划生育研究中心、自治区人口和计划生育药具管理中心、解放军303医院、xx市妇幼保健院、xx市第一人民医院、xx市第二人民医院、xx市人口和计划生育服务中心、xx市人口和计划生育药具管理中心、xx市中心血站。

　（二）活动职责。

　1.主办单位负责组织实施。自治区卫生计生委妇幼健康服务处负责组织实施，自治区卫生计生委宣传处负责宣传报道。

　2.承办单位负责主会场具体组织实施。xx市卫生计生委负责主会场各项活动安排和实施，包括主会场背景设置、舞台搭建、文艺表演、主持人邀请、义诊场地布置及安排、会场秩序等；负责组织慰问活动安排和实施。

　3.协办单位负责配合完成各项工作。包括准备各自的文艺节目、专家义诊、宣传手册印制及派发，准备小礼品及避孕药具等现场派发。

　二、活动主题

　爱，与您同在。

　三、活动时间

　20xx年5月8-13日

　四、活动内容

　（一）主会场启动仪式。

　1.时间：5月9日上午9:00-11:00。

　2.地点：主会场设在南湖名树博览园三月三欢歌广场。